Beskrivning om vad diagnosen Rett syndrom innebär

Nedan finns en kortfattad beskrivning om vad diagnosen Rett syndrom innebär. Texten är bland annat hämtad ur en folder som är utgiven av Socialstyrelsen och som är en sammanfattning av informationstexten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas.

Rett syndrom innebär störningar av hjärnans utveckling, vilket leder till svåra funktionsstörningar. Syndromet finns huvudsakligen hos flickor och kvinnor. Symtomen visar sig vanligen vid 6-18 månaders ålder. Fram till dess har barnens utveckling i de flesta fall verkat vara inom normala gränser.

Man räknar med att ungefär 1 per 10 000 flickor/kvinnor utvecklar Rett syndrom. I Sverige föds i genomsnitt omkring 6 flickor per år som utvecklar syndromet. Totalt har fler än 250 flickor/kvinnor diagnostiserats i landet.

Syndromet förekommer även hos enstaka pojkar och män. Hos dem är symtomvariationen ännu vidare än hos flickorna och diagnosen svårare att ställa.

Syndromet har fått sitt namn efter barnläkaren Andreas Rett i Wien, som 1965 publicerade en kartläggning av flickor och kvinnor med identiska symtom och sjukdomsutveckling. Redan några år tidigare hade de första flickorna med syndromet uppmärksammats i Sverige, men det blev internationellt känt först 1983 genom en beskrivning av 35 flickor från Göteborg, Paris och Lissabon.

Orsak till syndromet

Orsaken är förändringar (mutationer) i ett arvsanlag (gen) som styr bildningen av (kodar för) ett specifikt protein av betydelse för stora hjärnans uppbyggnad och funktion. Genen är belägen längst ut på X-kromosomens långa arm (Xq28) och har beteckningen MECP2. Den kodar för methyl-CpG-bindande protein (MECP2), som har till uppgift att reglera ett antal andra gener av betydelse för utveckling och funktion av nervcellerna. MECP2-genen kan både stänga av och sätta igång andra geners funktion. Idag är fler än 300 olika mutationer i MECP2-genen som kan kopplas till Retts syndrom kända.

Symtom

Barn med Retts syndrom utvecklas ofta till synes normalt fram till ungefär 6-18 månaders ålder. Karaktäristiskt är att utvecklingen följer ett visst tidsförlopp då olika symtom är mer eller mindre framträdande. Det fullt utvecklade syndromet innebär oftast svåra funktionsstörningar, med motoriska svårigheter, epilepsi och ickeepileptiska anfall, oförmåga till viljemässigt motoriskt agerande (dyspraxi) samt brist på kontroll av och samverkan mellan andning, blodtryck och puls. Graden av funktionsstörningar varierar kraftigt mellan olika personer med Retts syndrom